Cette activité te familiarisera avec le caryotype humain, le caryotype étant l’ensemble des 23 paires de chromosomes homologues, placées en ordre décroissant de grandeur. Tu auras à compléter le caryotype de trois individus et à l’analyser pour en déceler une anomalie génétique comme si tu jouais le rôle d’un ou d’une spécialiste en génétique travaillant dans un hôpital ou pour un centre de recherche. Environ 400 000 analyses du caryotype humain sont réalisées chaque année aux États-Unis et au Canada. Imagine que tu es l’un ou l’une de ces spécialistes dont les travaux d’analyse affectera grandement la vie de quelques personnes.

Au cours de la mitose, les 23 paires de chromosomes humains se condensent et sont visibles au microscope. Une analyse du caryotype requiert un marquage, par une coloration de Giemsa, des différentes bandes constitutives des chromosomes condensés fixés pendant la mitose. La solution fraîche de Giemsa produit des bandes foncées sur les chromosomes dans les régions riches en paires de bases complémentaires Adénine (A) et Thymine (T). On croit souvent, à tort, que chaque bande représente un gène spécifique, alors qu’en réalité même la bande la plus petite peut contenir un million de paires de bases complémentaires, et ce, jusqu’à une centaine de gènes. Par exemple, une petite bande pourrait renfermer l’équivalent de l’information génétique d’une bactérie.

L’analyse du caryotype implique d’examiner les chromosomes pour comparer leur longueur, l’emplacement de leur centromère (lien qui rattache deux chromatides dans un chromosome), la grandeur des bandes marquées de type G et leur location. Tu réaliseras, de manière électronique, le caryotype de trois individus et tu l’analyseras pour déterminer leur anomalie génétique.

L’activité comporte trois parties. Dans un premier temps, tu accéderas à la représentation photographique du caryotype d’un individu pour lequel il manque certains chromosomes. Tu dois replacer les chromosomes manquants au bon endroit en tenant compte des similarité de taille et d’apparence des chromosomes homologues. Tu n’auras qu’à cliquer avec la souris sur le tiret coloré de la position que tu crois être la bonne pour le chromosome en question. Si ta réponse est fausse, tu pourras essayer de nouveau.

Après cet exercice, un deuxième écran te donnera d’autres informations sur l’anomalie génétique dont est atteint l’individu. Tu devras alors répondre à deux questions à ce sujet.

Tu recommenceras cet exercice pour deux autres individus dont on cherche à poser un diagnostic sur l’anomalie génétique.

En troisième lieu, tu effectueras une recherche dans Internet afin de te documenter davantage sur l’analyse du caryotype humain et la technologie qui y est rattachée.

Avant de débuter, renseigne-toi sur le profil historique de chaque individu.

(Source : Université de l'Arizona - Projet de biologie : http://www.biology.arizona.edu)